Was ist das Katzenschreisyndrom?
Das Katzenschrei-Syndrom (Cri-du-Chat-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, deren namensgebendes Symptom ein katzenartiges Schreien (franz.: cri du chat = Katzenschrei) der betroffenen Kinder im Säuglingsalter ist.
Welche Symptome sind typisch für das Katzenschrei-Syndrom?
Typische sichtbare Symptome bei Kindern mit Katzenschrei-Syndrom sind:
- ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), häufig mit tief sitzenden Ohren.
- ein kleines Kinn (Mikrogenie)
- eine breite Nasenwurzel.
- weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus)
Wie entsteht das Katzenschreisyndrom?
Das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom entsteht durch einen Stückverlust (sog. Deletion) an Chromosom 5, wodurch eine abweichende Struktur entsteht (sog. Chromosomenabberation).
Wie wird das Katzenschrei-Syndrom vererbt?
Das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom kann aber auch durch Vererbung entstehen: In dem Fall hat sich das betreffende Chromosomstück (und die darauf liegende Erbinformation) schon bei einem Elternteil an ein anderes Chromosom angelagert – die Erbinformation geht dabei also nicht verloren, sondern liegt nur an einer …
Warum wird das Katzenschrei-Syndrom auch 5p Syndrom genannt?
Katzenschrei-Syndrom (Chromosom 5p-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, CDC-Syndrom) Dieses Syndrom ist nach dem katzenähnlichen Schreien (franz.: cri du chat = „Katzenschrei“) der betroffenen Kinder im frühen Kindesalter benannt. Etwa eines von 50.000 Neugeborenen kommt mit diesem Syndrom zur Welt.
Was ist das Wolf Hirschhorn Syndrom?
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (auch als Wolf-Syndrom oder Chromosom-4p-Syndrom bekannt) ist eine seltene angeborene Erbkrankheit, die durch eine sogenannte strukturelle Chromosomenaberration am kurzen Arm des Chromosom 4 bedingt ist.
Ist das Katzenschrei-Syndrom rezessiv oder dominant?
793 autosomal-dominant vererbt.
Wer hat das Katzenschrei-Syndrom entdeckt?
Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom (kurz: CDC-Syndrom oder CCS) ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden.
Wie alt werden Kinder mit Katzenschrei-Syndrom?
Häufig kommen verwachsene Finger und Zehen (Syndaktylie ) sowie Herzdefekte vor. Die geistige und körperliche Entwicklung ist stark eingeschränkt. Viele Kinder mit Katzenschrei-Syndrom überleben bis ins Erwachsenenalter, haben aber erhebliche Beeinträchtigungen.
Wie häufig ist das Katzenschrei-Syndrom?
Schätzungsweise eines von 50.000 Kindern hat ein CDC-Syndrom, wobei es wahrscheinlich ist, dass das Syndrom oft nicht erkannt bzw. nicht als solches diagnostiziert wird. Im Verhältnis 5:1 sind mehr Mädchen als Jungen von dieser Chromosomenbesonderheit betroffen (= Gynäkotropie).
Warum ist das Katzenschrei-Syndrom eine Chromosomenmutation?
Das Katzenschrei-Syndrom beruht auf der Deletion (dem Fehlen) eines kleinen Stücks auf dem kurzen Arm des Chromosoms 5, die bei einer Chromosomenanalyse bereits lichtmikroskopisch festgestellt werden kann (Abb. 6). Die Ursache für das Fehlen des entsprechenden Stückes auf Chromosom 5 ist bis heute ungeklärt.
Ist das Katzenschrei-Syndrom nicht nachgewiesen?
Gibt der betroffene Elternteil aber das unvollständige Chromosom weiter, fehlt die Erbinformation und das Kind entwickelt das Katzenschrei-Syndrom. Dass für das Katzenschrei-Syndrom weitere Ursachen wie das Alter der Eltern oder Umwelteinflüsse vor und während der Schwangerschaft eine Rolle spielen, ist nicht nachgewiesen.
Welche Gründe haben Menschen mit Katzenschrei-Syndrom?
Diese Erbgutveränderung bei Menschen mit Katzenschrei-Syndrom kann verschiedene Gründe haben: Sie kann spontan nach der Befruchtung bei der Zellteilung der Eizelle stattgefunden haben oder auf Vererbung zurückzuführen sein. Meistens haben die Eltern von Kindern mit Cri-du-Chat-Syndrom keine Auffälligkeiten im Erbgut.
Was ist ein typisches Anzeichen für katzenschwäche?
Ein weiteres typisches Anzeichen für das Katzenschrei- oder Cri-du-Chat-Syndrom ist eine Muskelschwäche (Muskelhypotonus). Dies kann verschiedene Symptome zur Folge haben: Viele Kinder haben durch die Muskelschwäche Probleme mit dem Herzen und der Atmung.
Was ist die Ursache für Nasenbluten bei kleinen Kindern?
Bei kleinen Kindern ist oft ein in die Nase gesteckter Fremdkörper oder Nasenbohren der Auslöser für die Blutung. Bei vielen größeren Kindern ist schlicht ein größerer Wachstumsschub der Grund für (häufigeres) Nasenbluten. Die kleinen Gefäße in der Nasenschleimhaut sind dann empfindlicher und reißen schneller.